As genome sequencing costs continue to fall and artificial intelligence gets to work on analysing all this new data, the era of personalised medicine draws closer. 

More than half of Icelanders have now had their precise genetic make-up sequenced and analysed. Tens of thousands of their genomes have been fully sequenced by specialist firm Decode Genetics at a cost of around $600 (£487) a head.

"Compared with the cost of an MRI scan, it isn't that huge," says founder and chief executive Kári Stefánsson. The aim of such projects is not only to learn more about disease in the general population, but also to create personalised medicine based on individuals' particular genetic quirks.

Some people, for example, metabolise medicines more quickly than others, with implications for treatment regimes. Others may have lifestyles that increase their chances of developing a condition from which they are particularly at risk. "We have started to apply artificial intelligence to mine these enormous datasets," says Mr Stefánsson. "And all of this is generating insights into the diversity of man, into the nature of disease and the response to treatment."

The first human genome sequence took 13 years to complete and cost around $2.7bn, but thanks to new techniques, the cost of DNA analysis has plummeted and more and more large-scale "biobanks" of genetic profiles are being created around the world.

For example, a similar project is underway in Estonia, where citizens are being invited to volunteer their DNA. This is then analysed using a test known as an SNP array - "a poor man's sequence of the genome", according to Prof Andres Metspalu, head of the Estonian Biobank at the Institute of Genomics, University of Tartu. This test costs just €50 (£45) a head. The data is being analysed for 700,000 gene mutations linked to medical conditions. And the results are now being made available to participants for the first time. 

"Looking at all the genetic associations, we've found that there is plenty of information that we can return to individuals to use in the healthcare system," says Prof Lili Milani, group leader in pharmacogenomics and deputy director of the Institute. "For example, people carrying mutations giving high risk of certain diseases, and also monogenic conditions such as breast cancer mutations. "Whether people are at higher or lower risk of developing cardiovascular disease or type-2 diabetes, for example, can depend on a combination of their genetic predisposition and their lifestyle - diet, exercise and so on, explains Prof Milani.

So sharing this kind of data with participants requires care. News of a predisposition to a serious illness would be extremely distressing to hear. When the results are handed over, participants sign a new informed consent form and have a second sample taken to confirm the original data. This is followed by appointments with specialists, counselling, a letter to share with family members and follow-up consultations.

"What's unique in Estonia is that we're returning results - we've already done several pilots where we returned results of breast cancer and familial hypercholesterolemia in collaboration with clinicians," she says.

"It's very careful and conservative."

But as more testing and sequencing projects get going around the world, a potentially serious problem is emerging. Most of the projects are disproportionately slanted towards populations of European descent.

"If we keep focusing on the populations that are easy to study - those that have been studied before - we make existing disparities in health data worse," warns Dr Lucia Hindorff, a programme director at the US National Human Genome Research Institute (NHGRI).

"We're seeing evidence that adding 50,000 people that are European as opposed to 50,000 people who are not European adds a different value to the data. If you add 50,000 more non-Europeans, you end up discovering more variations," she says. In the US, as part of a project called Population Architecture using Genomics and Epidemiology, Dr Hindorff and other researchers have been gathering genetic data from nearly 50,000 African-Americans, Hispanic/Latinos, Asians, Native Hawaiians, Native Americans and others. They have already identified 27 new genomic variants associated with conditions such as blood pressure, type-2 diabetes, cigarette use and chronic kidney disease.

In one example, a strong association between a new genomic variant and smokers' daily cigarette usage was found in Native Hawaiian participants, but not in most other populations.

Similarly, the team found that a variant in the hemoglobin gene - a gene known for its role in sickle cell anemia - is associated with a greater amount of blood glucose attached to hemoglobin in African-Americans.

As genome sequencing costs continue to fall and the volume of data to be analysed increases, the era of personalised medicine looks more achievable.

The time may come when babies are routinely genetically profiled at birth - Prof Milani says senior Estonian health officials have been proposing just that.

Mr Stefánsson agrees: "I think it is very likely that we will be using this sequence capacity to implement preventative medicine in such a way that we will sequence people at birth," he says.

"Because why wouldn't we?"

Nhờ vào chi phí giải trình tự hệ gen tiếp tục giảm và trí tuệ nhân tạo vẫn đang phân tích các dữ liệu mới, kỷ nguyên của y học cá thế ngày càng rút ngắn khoảng cách.

Hơn một nửa dân số Ai-len hiện tại có cấu trúc gen chi tiết được chuỗi hóa và phân tích. Hàng chục ngàn bộ di truyền được chuỗi hóa hoàn toàn bởi công ty chuyên trách Decode Genetics với mức chi phí khoảng 600 đô la Mỹ (khoảng 487 Bảng Anh) một người.

Kári Stefánsson, nhà sáng lập kiêm giám đốc điều hành của Decode Genetics cho biết: “So với chi phí chụp cộng hưởng từ thì đó không phải là một con số lớn”. Mục tiêu của những dự án này không chỉ nghiên cứu về dịch bệnh dân số nói chung mà cũng tạo nên y học cá thể dựa trên những thói quen di truyền đặc biệt của mỗi cá thể.

Ví dụ, đối với một số người, quá trình chuyển hóa thuốc nhanh hơn những người khác trong cùng một pháp đồ điều trị giống nhau. Trong khi đó, một số khác có lối sống làm tăng khả năng phát triển tình trạng rủi ro. Ông Stefánsson cho rằng: “Chúng ta cần áp dụng trí tuệ nhân tạo để khai thác bộ dữ liệu khổng lồ này. Điều này mở ra những hiểu biết sâu sắc về tính đa dạng của loài người, về bản chất của bệnh tật, từ phòng chống đến điều trị.”

Chuỗi gen của người đầu tiên mất đến 13 năm để hoàn thành và chi phí rơi vào khoảng 2,7 tỷ đô la Mỹ. Nhưng hiên tại, nhờ có công nghệ mà chi phí phân tích DNA giảm hẳn. Đồng thời, ngày càng nhiều những “ngân hàng sinh học” về hồ sơ di truyền được thành lập trên toàn cầu.

Một dự án tương tự cũng đang được thực hiện ở Estonia. Dự án này kêu gọi các công dân hiến DNA của họ một cách tình nguyện. Theo giáo sư Andres Metspalu, người đứng đầu dự án “ngân hàng” sinh học của Estonia thuộc Viện nghiên cứu gen, đại học Tartu, cho biết: Dự án này được phân tích dựa trên thí nghiệm chuỗi đa đẳng đơn phân tử - “một biến dạng đặc biệt trong hệ gen”. Chi phí cho thí nghiệm này chỉ mất khoảng 50 êuro (tương đương với 45 bảng Anh) một người. Dữ liệu được phân tích dựa trên 700.000 loại gen đột biến kết hợp với liệu trình thuốc thang. Và các kết quả sẽ được đưa vào sử dụng cho những người tham gia lần đầu tiên.

Giáo sư Lili Milani, trưởng nhóm hệ gen dược lý, đồng thời là phó giám đốc của Viện nói: “Nhìn vào các mối liên hệ di truyền, chúng tôi nhận thấy rằng rất nhiều thông tin có thể sử dụng để xây dựng hệ thống chăm sóc sức khỏe. Ví dụ như, những người mang gen đột biến và rối loạn đơn gen sẽ có rủi ro mắc bệnh cao như đột biến ung thư vú.” Giáo sư cũng giải thích thêm: “Khả năng con người đối mặt với rủi ro cao hay thấp về bệnh tim mạch hay bệnh tiểu đường tuýp hai, còn phụ thuộc vào sự kết hợp yếu tố di truyền gen và lối sống lành mạnh, tập thể dục, v.v của họ”.

Cho nên chia sẻ loại dữ liệu này với những người tham gia là điều cần thiết. Câu chuyện về bẩm chất (dễ mắc bệnh) đến mắc bênh nặng có thể cực kỳ gây lo lắng khi họ biết được. Khi kết quả được bàn giao lại, các đối tượng tham gia sẽ ký một bản thỏa thuận có hiểu biết và được giữ một bản mẫu thứ hai để xác nhận dữ liệu gốc. Sau đó, những đối tượng này sẽ gặp các bác sỹ chuyên môn, tư vấn, và có một bản thông báo để chia sẻ với các thành viên trong gia đình và tiếp tục tham vấn.

Giáo sư Lili Milani cho biết thêm: “Điều đặc biệt nhất ở Estonia là chúng tôi trả lại các kết quả thí nghiệm. Chúng tôi cũng đã trả lại kết quả về bệnh ung thư vú và bệnh tăng cholesterol máu có tính di truyền cho rất nhiều đối tượng tham gia trước đó, với sự hợp tác với các bác sỹ lâm sàng."

“Quá trình này cần phải chu đáo và cẩn thận”

Nhưng khi càng ngày càng có nhiều thí nghiệm và dự án giải trình tự gen tổ chức trên thế giới thì có một vấn đề tiềm ẩn lại đang tồn tại. Hầu hết các dự án đều nghiêng về dân số gốc châu Âu một cách thiếu tương xứng.

Tiến sỹ Lucia Hindorff, Giám đốc dự án tại Viện nghiên cứu bản đồ Gen Người Quốc gia (NHGRI) của Mỹ, đưa ra lời cảnh báo: “Nếu chúng ta tiếp tục dựa vào những đối tượng đã tham gia trước đó để nghiên cứu, chúng ta sẽ tạo ra sự chênh lệch tệ hơn về dữ liệu sức khỏe".

“Chúng tôi nhìn thấy dẫn chứng rằng hơn 50,000 người Châu Âu so với 50,000 người ở quốc gia khác cho những giá trị dữ liệu khác nhau. Nếu bạn thêm 50,000 người quốc tịch khác nữa, bạn sẽ khám phá thêm được nhiều biến dị”

Ở Mỹ, như một phần của dự án có tên Kiến trúc dân số sử dụng Gen và Dịch tễ học, tiến sỹ Hindorff và các nhà nghiên cứu đã tập hợp dữ liệu về gen của gần 50,000 người Mỹ gốc Phi, Tây Ban Nha, Châu Á; người Hawai bản địa, Mỹ bản địa và các quốc gia khác. Trong nghiên cứu này, họ đã tìm ra 27 biến thể gen mới liên quan đến các tình trạng như huyết áp, tiểu đường tuýp 2, sử dụng thuốc lá và bệnh thận mãn tính.

Trong một ví dụ cụ thể, sự liên kết mạnh mẽ giữa biến thể gen mới và những người sử dụng thuốc lá thường ngày được tìm thấy ở những người gốc Hawai, thay vì ở các đối tượng khác.

Tương tự, đội nghiên cứu tìm ra rằng sự biến thể trong gen huyết sắc tố - một loại gen được biết đến với vai trò của nó trong chứng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm – có liên quan đến lượng glucose trong máu cao xuất hiện ở huyết sắc tố của người Mỹ gốc Phi.

Nhờ vào chi phí giải trình tự hệ gen tiếp tục giảm và khối lượng giữ liệu được phân tích ngày càng tăng, kỷ nguyên của y học cá thể dường như là điều có thể thực hiện được

Giáo sư Milani cho biết, các quan chức y tế cấp cao cũng đã đề xuất rằng: Trẻ em thường mang gen di truyền khi mới chào đời.

Ông Stefánsson cũng đồng ý: “Tôi cho rằng chúng ta có thể sử dụng khả năng của các chuỗi để áp dụng vào y tế dự phòng theo cách mà chúng ta sẽ giải trình tự cho con người vào lúc chào đời.

“Tại sao chúng ta lại không thể chứ?”